Kérdések
A EGFR mutáció vizsgálata elsősorban nem-kissejtes tüdőrák esetén végezzük, mert jelenleg ennek van terápiás jelentősége. Az EGFR mutáns tüdőrákok anti-EGFR kezelésre nagyon jól reagálnak. Más daganatféleségekben is előfordulhat – ritkábban – EGFR mutáció, de jelenleg ez nem befolyásolja az illető daganat kezelésének személyre szabott módját, éppen ezért más daganatok esetén EGFR mutációt nem végzünk. Az EGFR-mutáció vizsgálata javasolt nem-kissejtes tüdőrák esetén Hogyan változtatja meg az EGFR mutáció a sejtek jelátviteli folyamatait? Az EGFR – teljes nevén: Epidermális Növekedési Faktor Receptor – az EGF nevű növekedési faktor jelfogó molekulája, idegen szóval receptora. A növekedési faktorok pedig olyan fehérjék, amelyek funkciójuk szerint bizonyos sejtek növekedését és osztódását serkentik. Ha az EGFR-t előállító EGFR génben nincsenek jelen bizonyos génhibák (mutációk), akkor a sejt egészséges marad, és szabályozottan osztódik, növekszik. Ha viszont megjelennek bizonyos fajta mutációk, akkor a sejt kontrollálatlan növekedésbe és osztódásba kezdhet, ezáltal pedig rosszindulatú, rákos daganat alakulhat ki.
A Leiden-mutáció a veleszületett, öröklődő trombózishajlamok közé tartozik. A Leiden-mutáció a leggyakoribb öröklött trombózishajlamot okozó eltérés. Egészségesek közel 6-10 százalékában fordul elő az enyhe formája. Milyen genetikai eltérés a Leiden-mutáció? 1994-ben térképezték fel az aktivált protein C rezisztenciát (APC-rezisztencia, APC-R) okozó Leiden-mutáció (FVL) genetikai hátterét. Az V-ös véralvadásban résztvevő faktor génjében alakul ki egy mutáció, mely révén egy aminosavcsere történik (az 506-os helyzetű arginin helyett glutamin kerül a fehérjébe). A kialakult eltérés miatt az V-ös faktor érzéketlenné válik a természetes vérrögoldódásban résztvevő aktivált protein C hatásával szemben (aktivált protein C rezisztencia), így nem jön létre a véralvadás természetes gátlása vagy feloldása, fokozódik a vérrögképződés. Ezt olvasta már? A veleszületett (familiáris) trombózishajlam Hogyan öröklődik és milyen klinikai képpel jár a Leiden-mutáció? A génmutáció autoszómális domináns módon öröklődik.
Az orvos ismerteti a tiltott élelmiszerek és gyógyszerek listáját; előírásait feltétlenül be kell tartani. Például a vizsgálat előtt 3 napig nem szabad vörös húst fogyasztani. Téves pozitív eredményt okozhatnak olyan anyagok is, mint pl. a hal, petrezselyemgyökér, torma, illetve bizonyos gyógyszerek és vegyületek (pl. jód és bórsav). Az orvos vonatkozó utasításait feltétlenül be kell tartani! A vizsgálathoz az orvos egy vagy több széklettartályt, vagy ún. "tesztkártyát" ad a betegnek. A páciensnek három különböző székletből, általában 3 egymást követő napon kell mintát gyűjtenie. Mindegyik székletmintát tiszta tégelybe kell gyűjteni, és nem szabad vizelettel vagy vízzel szennyezni. A tégely(ek)re vagy tesztkártyá(k)ra fel kell jegyezni a nevet és a mintavétel időpontját. A tégelyekkel a páciensnek nincs több tennivalója, a tesztkártyáknál viszont egy mellékelt pálcika segítségével kevés székletmintát kell tenni a mintaablak szűrőpapírjára. A széklet beszáradása után a minta vizsgálatra kész, stabil.
Vérvételhez bejelentkezés: 06 30 161 20 75 (munkaidőben minden nap) VÉRVÉTEL: MINDEN HÉTFŐN: 8:00-11:00 MINDEN CSÜTÖRTÖKÖN: igény szerint Egyéb Katéterezés 10. 000 Ft Sebkötözés, varratszedés 10. 000 Ft Injekció beadása 10. 000 Ft Vizeletvizsgálat tesztcsíkkal 3. 000 Ft Vesekőanalízis 4. 900 Ft Receptírás (vizsgálati időponton kívül) 3. 000 Ft Onkológia Öröklődő rák kockázat szűrés ( teljes panel) 459. 000 Ft Öröklődő emlőrák és petefészekrák kimutatás ( BRCA1 és BRCA2 teljes génszekvenálás) 159. 000 Ft Öröklődő emlőrák és petefészekrák szűrés génpanel ( 21 gén) 189. 000 Ft Öröklődő prosztatarák szűrés 189. 000 Ft Öröklődő gyomorrák szűrés 189. 000 Ft Öröklődő veserák szűrés 189. 000 Ft Öröklődő pajzsmirigyrák szűrés 189. 000 Ft Öröklődő melanoma szűrés 189. 000 Ft Öröklődő vastagbélrák szűrés 189. 000 Ft Öröklődő hasnyálmirigyrák szűrés 189. 000 Ft Öröklődő méhnyálkahártyarák szűrés 189. 000 Ft Belgyógyászat Belgyógyászat alapvizsgálat 20. 000 Ft BEMER kezelés 1 alkalom 4. 500 Ft BEMER kezelés 10 alkalom 39.